Come nascono i gemelli negli esseri umani

La probabilità di avere gemelli è determinata dalla genetica?

La probabilità di concepire gemelli è un tratto complesso, il che significa che è influenzata da molteplici fattori genetici e ambientali, a seconda del tipo di gemelli. I due tipi di gemelli sono classificati come monozigoti e dizigoti.

I gemelli monozigoti (MZ), chiamati anche gemelli identici, si verificano quando una singola cellula uovo viene fecondata da una singola cellula spermatica. Lo zigote risultante si divide in due molto presto nello sviluppo, portando alla formazione di due embrioni separati. I gemelli MZ si verificano in 3 o 4 su 1.000 nascite in tutto il mondo. La ricerca suggerisce che la maggior parte dei casi di gemellaggio MZ non sono causati da fattori genetici. Tuttavia, sono state segnalate alcune famiglie con un numero maggiore del previsto di gemelli MZ, il che indica che la genetica può svolgere un ruolo. È possibile che i geni coinvolti nell'incollaggio delle cellule (adesione cellulare) possano contribuire alla gemellarità di MZ, anche se questa ipotesi non è stata confermata. La maggior parte delle volte, la causa del gemellaggio MZ è sconosciuta.

I gemelli dizigoti (DZ), chiamati anche gemelli fraterni, si verificano quando due cellule uovo vengono fecondate ciascuna da uno spermatozoo diverso nello stesso ciclo mestruale. I gemelli DZ sono circa il doppio più comuni dei gemelli MZ e hanno molte più probabilità di correre in famiglia. Rispetto alla popolazione generale, avere gemelli DZ è circa due volte più probabile se un parente stretto (ad esempio, una sorella) ha avuto gemelli DZ.

Si ritiene che la gemellaggio DZ sia il risultato dell'iperovulazione, che è il rilascio di più di un ovulo in un singolo ciclo mestruale. Per spiegare come il gemellaggio DZ possa funzionare nelle famiglie, i ricercatori hanno cercato fattori genetici che aumentano la possibilità di iperovulazione. Tuttavia, gli studi che esaminano i contributi di geni specifici hanno avuto risultati contrastanti e contrastanti. Pochi geni specifici nell'uomo sono stati definitivamente collegati con iperovulazione o aumento della probabilità di gemellaggio DZ.

Altri fattori noti per influenzare la possibilità di avere gemelli DZ includono l'età della madre, l'origine etnica, la dieta, il tipo di corpo e il numero di altri figli. Anche le tecnologie di riproduzione assistita come la fecondazione in vitro (IVF) sono associate a un aumento della frequenza dei gemelli DZ.

Articoli di riviste scientifiche per ulteriori letture

Hoekstra C, Zhao ZZ, Lambalk CB, Willemsen G, Martin NG, Boomsma DI, Montgomery GW. Gemellaggio dizigotico. Aggiornamento Hum Reprod. gennaio-febbraio 2008; 14(1):37-47. Epub 16 novembre 2007. Recensione. PubMed: 18024802.

Machin G. Gemellaggio monozigotico familiare: un rapporto di sette pedigree. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 15 maggio 2009; 151C(2):152-4. DOI: 10.1002/ajmg.c.30211. PubMed: 19363801.

Mbarek H, Steinberg S, Nyholt DR, Gordon SD, Miller MB, McRae AF, Hottenga JJ, Day FR, Willemsen G, de Geus EJ, Davies GE, Martin HC, Penninx BW, Jansen R, McAloney K, Vink JM, Kaprio J, Plomin R, Spector TD, Magnusson PK, Reversade B, Harris RA, Aagaard K, Kristjansson RP, Olafsson I, Eyjolfsson GI, Sigurdardottir O, Iacono WG, Lambalk CB, Montgomery GW, McGue M, Ong KK, Perry JR, Martin NG, Stefánsson H, Stefánsson K, Boomsma DI. Identificazione di varianti genetiche comuni che influenzano il gemellaggio dizigotico spontaneo e la fertilità femminile. Am J Hum Genet. 5 maggio 2016; 98(5):898-908. DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.03.008. Epub 2016 28 aprile. PubMed: 27132594.

Monden C, Pison G, Smits J. Twin Peaks: più gemellaggi nell'uomo che mai. Hum Reprod. 2021 maggio 17; 36(6):1666-1673. DOI: 10.1093/humrep/deab029. PubMed: 33709110. Testo completo gratuito disponibile su PubMed Central: PMC8129593.

Pittore JN, Willemsen G, Nyholt D, Hoekstra C, Duffy DL, Henders AK, Wallace L, Healey S, Cannon-Albright LA, Skolnick M, Martin NG, Boomsma DI, Montgomery GW. Un collegamento a livello di genoma Scansione per gemellaggio dizigotico in 525 famiglie di madri di gemelli dizigoti. Hum Reprod. 2010 giugno; 25(6):1569-80. DOI: 10.1093/humrep/deq084. Epub 2010 8 aprile. PubMed: 20378614. Testo completo gratuito disponibile su PubMed Central: PMC2912534.

Shur N. La genetica del gemellaggio: dalla rottura delle uova alla rottura dei paradigmi. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 15 maggio 2009; 151C(2):105-9. DOI: 10.1002/AJMG.C.30204. PubMed: 19363800.