Come si contrae la malattia lugarica

cos'è la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

La

sclerosi laterale amiotrofica (SLA), precedentemente nota come malattia di Lou Gehrig, è una malattia neurologica che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose del cervello e del midollo spinale che controllano il movimento muscolare volontario e la respirazione. Quando i motoneuroni degenerano e muoiono, smettono di inviare messaggi ai muscoli, il che provoca l'indebolimento dei muscoli, l'inizio delle contrazioni (fascicolazioni) e il deperimento (atrofia). Alla fine, nelle persone con SLA, il cervello perde la sua capacità di avviare e controllare movimenti volontari come camminare, parlare, masticare e altre funzioni, così come la respirazione. La SLA è progressiva, il che significa che i sintomi peggiorano nel tempo.

La Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha approvato diversi farmaci per la SLA che possono prolungare la sopravvivenza, ridurre il tasso di declino o aiutare a gestire la SLA. Sintomi. Tuttavia, attualmente non esiste un trattamento noto che arresti o inverta la progressione della SLA.

I primi sintomi includono:

• Contrazioni muscolari al braccio, alla gamba, alla spalla o alla lingua
• Crampi muscolari
• Muscoli tesi e rigidi (spasticità)
• Debolezza muscolare che colpisce un braccio, una gamba o il collo
• Linguaggio confuso e nasale
• Difficoltà a masticare o deglutire

Con il progredire della malattia, la debolezza e l'atrofia muscolare si diffondono ad altre parti del corpo. Le persone affette da SLA possono sviluppare problemi con:

• Masticare il cibo e deglutire (disfagia)
• Sbavare (scialorrea)
• Pronunciare o formare parole (disartria)
• Respirazione (dispnea)
• Pianto, risate o altre manifestazioni emotive non intenzionali (sintomi pseudobulbari)
• Costipazione
• Mantenere il peso e assumere abbastanza nutrienti

Alla fine, le persone con SLA non sarà in grado di stare in piedi o camminare, salire o alzarsi dal letto da solo, usare le mani e le braccia o respirare da solo. Poiché di solito rimangono in grado di ragionare, ricordare e capire, sono consapevoli della loro progressiva perdita di funzione. Questo può causare ansia e depressione nella persona con SLA e nei suoi cari. Sebbene non sia così comune, le persone con SLA possono anche avere problemi con il linguaggio o il processo decisionale. Alcuni sviluppano anche una forma di demenza nota come FTD-SLA.

La maggior parte delle persone con SLA muore per non essere in grado di respirare da sola (nota come insufficienza respiratoria), di solito entro tre o cinque anni da quando compaiono i sintomi. Tuttavia, circa il 10% sopravvive per un decennio o più.

Chi ha maggiori probabilità di contrarre la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

Un fattore di rischio è una condizione o un comportamento che si verifica più frequentemente in coloro che hanno una malattia o che sono a maggior rischio di contrarre una malattia, rispetto a coloro che non hanno il fattore di rischio. Avere un fattore di rischio non significa che una persona svilupperà un disturbo, e non avere un fattore di rischio non significa che non lo farai. I fattori di rischio per la SLA includono:

• Età : sebbene la malattia possa colpire a qualsiasi età, i sintomi si sviluppano più comunemente tra i 55 e i 75 anni.
• Sesso biologico : gli uomini hanno una probabilità leggermente maggiore di sviluppare la SLA rispetto alle donne. Tuttavia, in età avanzata, uomini e donne hanno la stessa probabilità di ricevere una diagnosi di SLA.
• Razza ed etnia : i bianchi e i non ispanici hanno maggiori probabilità di sviluppare la malattia, ma la SLA colpisce persone di tutte le razze ed etnie.

Alcuni studi suggeriscono che i veterani militari hanno circa una probabilità e mezza o due volte maggiore di sviluppare la SLA, anche se la ragione di ciò non è chiara. I possibili fattori di rischio per i veterani includono l'esposizione a piombo, pesticidi e altre tossine ambientali. Alcuni studi hanno anche dimostrato che il trauma cranico può essere associato a un rischio più elevato di SLA, ma sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere questa connessione.

Quasi

tutti i casi di SLA sono considerati sporadici, il che significa che la malattia sembra manifestarsi in modo casuale senza fattori di rischio chiaramente associati e senza una storia familiare della malattia. Sebbene i familiari delle persone con SLA siano a maggior rischio per la malattia, il rischio complessivo è molto basso e la maggior parte non svilupperà la SLA.

Circa il 10% di tutti i casi di SLA sono familiari (chiamati anche ereditari o genetici). È stato scoperto che i cambiamenti in più di una dozzina di geni causano la SLA familiare .

• Circa il 25-40% di tutti i casi familiari (e una piccola percentuale di casi sporadici) sono causati da un difetto nel gene C9orf72. C9orf72 produce una proteina che si trova nei motoneuroni e nelle cellule nervose del cervello.
• Un altro 12-20% dei casi familiari deriva da mutazioni nel gene SOD1. La SOD1 è coinvolta nella produzione dell'enzima rame-zinco superossido dismutasi 1.

Nel 2021, un team di scienziati guidato dal NIH e dalla Uniformed Services University of the Health Sciences ha annunciato di aver scoperto una forma unica di SLA genetica che colpisce i bambini già all'età di 4 anni. Questa forma infantile è legata al gene SPTLC1 che fa parte del sistema di produzione di grasso del corpo e può essere causata da cambiamenti nel modo in cui il corpo metabolizza i materiali grassi (lipidi).

Come viene diagnosticata e trattata la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

Diagnosi della SLA

È importante ottenere una diagnosi accurata di SLA il prima possibile. I trattamenti per la SLA possono essere più efficaci all'inizio del decorso della malattia. Un neurologo che ha familiarità con la SLA può aiutare una persona a ricevere una diagnosi precoce dopo l'insorgenza dei sintomi.

C'è nessun singolo test che possa diagnosticare con certezza la SLA. Un operatore sanitario condurrà un esame fisico e esaminerà l'anamnesi completa della persona. Un esame neurologico testerà i riflessi, la forza muscolare e altre risposte. Questi test devono essere eseguiti a intervalli regolari per valutare se i sintomi stanno peggiorando nel tempo.

Un operatore sanitario può condurre test muscolari e di imaging per escludere altre malattie. Questo può aiutare a supportare una diagnosi di SLA. Questi test includono:

• Elettromiografia (EMG): valuta il funzionamento dei nervi e dei muscoli. Questo test può includere:
  • Uno studio della conduzione nervosa (NCS): misura l'attività elettrica di nervi e muscoli valutando la capacità del nervo di inviare un segnale lungo il nervo o al muscolo.
  • Un esame con ago : una tecnica di registrazione che rileva l'attività elettrica nel muscolo fibre utilizzando un elettrodo ad ago.
• Risonanza magnetica (MRI): utilizza un campo magnetico e onde radio per produrre immagini dettagliate del cervello e del midollo spinale.

Gli esami del sangue e delle urine possono essere eseguiti in base ai sintomi della persona, ai risultati dei test e ai risultati di un esame neurologico. In alcuni casi, può essere eseguita una puntura lombare per ottenere il fluido che circonda il cervello e il midollo spinale chiamato liquido cerebrospinale (CSF) per ulteriori test. Un medico può ordinare questi test per eliminare la possibilità di altre malattie. Una biopsia muscolare può essere eseguita per aiutare a determinare se la persona può avere una malattia muscolare diversa dalla SLA.

Al

momento non esiste un trattamento per invertire il danno ai motoneuroni o curare la SLA. Tuttavia, alcuni trattamenti possono rallentare la progressione della malattia, migliorare la qualità della vita e prolungare sopravvivenza. Nuovi trattamenti sono diventati disponibili negli ultimi anni e i ricercatori continuano a esplorare diverse strade per rallentare o fermare la progressione della SLA.

L'assistenza sanitaria di supporto è fornita al meglio da team integrati e multidisciplinari di professionisti che possono includere medici, farmacisti, terapisti fisici, occupazionali, logopedisti e respiratori, nutrizionisti, assistenti sociali, psicologi clinici e infermieri di assistenza domiciliare e hospice. Questi team possono progettare un piano di trattamento personalizzato e fornire attrezzature speciali volte a mantenere le persone il più mobili, comode e indipendenti possibile.

I medici possono utilizzare i seguenti farmaci approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti per supportare un piano di trattamento per la SLA:

Un medico può prescrivere altri farmaci o trattamenti per aiutare a gestire i sintomi, tra cui crampi muscolari e rigidità, saliva e catarro eccessivi ed episodi indesiderati di pianto e/o risate, o altre manifestazioni emotive. I farmaci possono anche aiutare con dolore, depressione, disturbi del sonno o stitichezza.

Un

piano di trattamento per la SLA di solito include la riabilitazione, che dovrebbe essere adattata alle esigenze individuali della persona e può includere la terapia fisica, occupazionale e logopedica.

Supporto per la funzione fisica e la vita quotidiana

La terapia fisica può aiutare la persona con SLA a mantenere la funzione, inclusa la riduzione del rischio di cadute e dolori articolari e la massimizzazione della propria indipendenza nelle diverse fasi della malattia. Esercizi a basso impatto come camminare, nuotare o usare una cyclette stazionaria insieme a esercizi di movimento possono aiutare a mantenere la forza e la funzione muscolare. I terapisti occupazionali possono aiutare nelle attività della vita quotidiana e nella cura di sé. Possono anche suggerire dispositivi di assistenza per nutrire, fare il bagno e pulirsi in modo che la persona possa essere il più indipendente possibile.

I

logopedisti possono aiutare le persone affette da SLA ad apprendere strategie per parlare più forte e più chiaramente e aiutare a mantenere la capacità di comunicare. I sintetizzatori vocali basati su computer utilizzano dispositivi di tracciamento oculare che consentono a una persona di navigare sul Web e di digitare su schermi personalizzati per comunicare. Il voice banking è un processo a volte utilizzato dalle persone con SLA per memorizzare la propria voce per un uso futuro in sintetizzatori vocali basati su computer.

Un'interfaccia cervello-computer (BCI) è un sistema che consente alle persone di comunicare o controllare apparecchiature come una sedia a rotelle utilizzando solo l'attività cerebrale. I ricercatori stanno sviluppando BCI più efficienti e mobili per le persone con grave paralisi e/o disabilità visive.

Supporto per la nutrizione, la respirazione e l'alimentazione

Le persone con SLA possono avere difficoltà a masticare e ingoiare il cibo e assumere i nutrienti di cui hanno bisogno. I nutrizionisti e i dietologi registrati possono aiutare a pianificare pasti piccoli e nutrienti durante il giorno e identificare gli alimenti da evitare. Quando la persona non può più mangiare con l'aiuto, un sondino di alimentazione può ridurre il rischio di soffocamento e polmonite.

Quando i muscoli responsabili della respirazione iniziano a indebolirsi, gli individui con SLA possono avere mancanza di respiro durante l'attività fisica e difficoltà a respirare di notte o quando sono sdraiati. La ventilazione non invasiva (NIV) è un tipo di supporto respiratorio che di solito viene erogato attraverso una maschera sopra il naso e/o la bocca. Può aiutare a ridurre il disagio respiratorio in alcuni individui con SLA. Inizialmente, la NIV può essere necessaria solo di notte, ma alla fine può essere utilizzata a tempo pieno. Con il progredire della malattia, la persona può aver bisogno del supporto di respiratori (ventilatori meccanici) per gonfiare e sgonfiare i polmoni.

Poiché il i muscoli che controllano la respirazione si indeboliscono, le persone con SLA possono anche avere difficoltà a generare una forte tosse. Esistono diverse tecniche per aumentare la tosse energica, inclusi i dispositivi meccanici di assistenza alla tosse.

Prendersi cura di una persona che vive con la SLA

Man mano che la persona con SLA progredisce nella sua malattia, avrà bisogno di sempre più aiuto con le attività quotidiane. Essere un caregiver per una persona con SLA, sebbene gratificante, può essere difficile per i suoi cari e per chi si prende cura di lei. È importante che i caregiver si prendano cura di se stessi e cerchino supporto quando necessario. Sono disponibili risorse gratuite e a pagamento per fornire servizi di assistenza sanitaria domiciliare e supporto. Visita le organizzazioni elencate alla fine di questo articolo per trovare supporto nella tua zona.

Quali sono gli ultimi aggiornamenti sulla sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

NINDS è il principale finanziatore federale della ricerca sul cervello e sul sistema nervoso, tra cui: disturbi come la SLA. NINDS è un componente del NIH, il principale sostenitore della ricerca biomedica nel mondo. Nel 2023, NINDS ha pubblicato le priorità strategiche per la ricerca sulla SLA(pdf, 1818 KB) per accelerare lo sviluppo di interventi efficaci per la diagnosi, il trattamento, la gestione, la prevenzione o la cura della SLA. Queste priorità strategiche sono state sviluppate con il contributo di scienziati, medici, sostenitori, persone affette da SLA e del pubblico. Nell'ambito dell'Accelerating Access to Critical Therapies for ALS Act, il NINDS finanzia anche la ricerca sull'accesso esteso ai nuovi farmaci sperimentali per le persone che vivono con la SLA e che non sono idonee per gli studi clinici.

Le scoperte scientifiche hanno portato all'identificazione di molteplici bersagli terapeutici per la SLA e quattro terapie per la SLA che modificano la malattia, più una che gestisce i sintomi, sono state approvate dalla FDA. Tuttavia, l'impatto di queste terapie modificanti la malattia è modesto. Sviluppare trattamenti per la SLA veramente efficaci, dobbiamo affrontare numerose sfide. Gli obiettivi della ricerca sulla SLA del NINDS sono comprendere i meccanismi cellulari coinvolti nello sviluppo e nella progressione della malattia, studiare l'influenza della genetica e di altri potenziali fattori di rischio, identificare biomarcatori e sviluppare nuovi trattamenti.

Difetti cellulari

Gli studi in corso cercano di comprendere i meccanismi che innescano selettivamente la degenerazione dei motoneuroni nella SLA, il che può portare ad approcci efficaci per fermare questo processo. La ricerca che utilizza sistemi di coltura cellulare e modelli animali suggerisce che la morte dei motoneuroni è causata da una varietà di difetti cellulari, compresi quelli coinvolti nel riciclaggio delle proteine e nella regolazione genica, nonché da menomazioni strutturali dei motoneuroni. Prove crescenti suggeriscono anche che le cellule di supporto gliale e le cellule infiammatorie del sistema nervoso possono svolgere un ruolo importante nella SLA.

Gli

scienziati stanno trasformando le cellule adulte della pelle e del sangue in cellule staminali in grado di diventare qualsiasi tipo di cellula, compresi i motoneuroni e altre cellule che possono essere coinvolte nella SLA. Gli scienziati finanziati dal NINDS stanno utilizzando le cellule staminali per far crescere sezioni di midollo spinale umano su chip di tessuto per aiutare a comprendere meglio la funzione dei neuroni coinvolti nella SLA.

Genetica ed epigenetica

Gli studi di ricerca clinica supportati dal NINDS stanno esaminando come i sintomi della SLA cambiano nel tempo nelle persone con mutazioni C9orf72 . Altri studi stanno lavorando per identificare ulteriori geni che possono causare o mettere una persona a rischio di SLA familiare o sporadica .

Uno sforzo di ricerca collaborativa su larga scala sostenuto dal NINDS, da altri istituti NIH e da diverse organizzazioni pubbliche e private sta analizzando i dati genetici di migliaia di individui con SLA per scoprire nuovi geni coinvolti in la malattia. Utilizzando nuovi strumenti di sequenziamento genico, i ricercatori sono ora in grado di identificare rapidamente nuovi geni nel genoma umano coinvolti nella SLA e in altre malattie neurodegenerative. Le persone che sono portatrici di geni associati alla SLA possono essere in grado di partecipare a studi osservazionali a lungo termine per aiutare i ricercatori a capire come la malattia progredisce nel tempo in diverse popolazioni.

Inoltre, i ricercatori stanno esaminando il potenziale ruolo dell'epigenetica nello sviluppo della SLA. I cambiamenti epigenetici possono accendere e spegnere i geni durante la vita di una persona, il che può avere un grande impatto sia sulla salute che sulla malattia. Sebbene questa ricerca sia esplorativa, gli scienziati sperano che la comprensione dell'epigenetica possa offrire nuove informazioni su come si sviluppa la SLA.

Biomarcatori 

NINDS supporta la ricerca sullo sviluppo di biomarcatori, misure biologiche di una malattia. I biomarcatori possono essere molecole derivate da un fluido corporeo (sangue o cerebrospinale fluido), un'immagine del cervello o del midollo spinale o una misura della capacità di un nervo o di un muscolo di elaborare segnali elettrici. I biomarcatori della SLA possono aiutare a identificare il tasso di progressione e l'efficacia delle terapie attuali e future.

Per articoli di ricerca e riassunti sulla SLA, cerca su PubMed, che contiene citazioni da riviste mediche e altri siti.

In che modo io o la persona amata possiamo contribuire a migliorare l'assistenza alle persone affette da sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

Il National ALS Registry raccoglie, gestisce e analizza i dati anonimizzati sulle persone affette da SLA negli Stati Uniti. Sviluppato dall'Agenzia per le sostanze tossiche e il registro delle malattie (ATSDR) del Center for Disease Control and Prevention Agency, questo registro stabilisce informazioni sul numero di casi di SLA , raccoglie dati demografici, occupazionali e di esposizione ambientale dalle persone con la SLA per conoscere i potenziali fattori di rischio per la malattia e informa i partecipanti sulle opportunità di ricerca. Il registro include dati provenienti da banche dati nazionali e informazioni anonime fornite da individui affetti da SLA. Tutte le informazioni sono mantenute riservate. Le persone affette da SLA possono aggiungere le proprie informazioni al registro e iscriversi per ricevere ulteriori informazioni.

Prendi in considerazione la possibilità di partecipare a uno studio clinico in modo che medici e scienziati possano saperne di più sulla SLA. La ricerca clinica utilizza i partecipanti agli studi sull'uomo per aiutare i ricercatori a saperne di più su un disturbo e forse a trovare modi migliori per rilevare, trattare o prevenire in modo sicuro malattia.

Sono necessari tutti i tipi di partecipanti allo studio, quelli che sono sani o che possono avere una malattia o una malattia, di tutte le età, sesso, razza ed etnia diversi per garantire che i risultati dello studio si applichino al maggior numero possibile di persone e che i trattamenti siano sicuri ed efficaci per tutti coloro che li utilizzeranno.

Per informazioni sulla partecipazione alla ricerca clinica, visita NIH Clinical Research Trials and You. Scopri gli studi clinici attualmente alla ricerca di persone con SLA su Clinicaltrial.gov.

NINDS supporta anche la NIH NeuroBioBank, uno sforzo collaborativo che coinvolge diverse banche del cervello negli Stati Uniti che forniscono ai ricercatori tessuti di persone con disturbi neurologici e di altro tipo. Il tessuto di individui con SLA è necessario per aiutare a far avanzare la ricerca critica sulla malattia. Un singolo cervello donato può avere un enorme impatto sulla ricerca sulla SLA, potenzialmente fornendo informazioni per centinaia di studi. L'obiettivo è aumentare la disponibilità e l'accesso a campioni di alta qualità per la ricerca volta a comprendere le basi neurologiche della malattia. I potenziali donatori possono iniziare il processo di arruolamento visitando la pagina Scopri come diventare un donatore di cervello.

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