Come la scid influenza il sistema immunitario

Che cos'è l'immunodeficienza combinata grave?

L'immunodeficienza combinata grave (SCID) è una malattia genetica molto rara che causa problemi potenzialmente letali al sistema immunitario. È un tipo di immunodeficienza  primaria (chiamata anche errore congenito dell'immunità). Vari cambiamenti genetici possono portare a questa condizione.

Ogni anno negli Stati Uniti nasce circa 1 bambino su 58.000.

Cosa succede in caso di immunodeficienza combinata grave?

In un bambino in via di sviluppo, il sistema immunitario inizia nel midollo osseo. Le cellule staminali possono diventare uno qualsiasi dei tre diversi tipi di cellule del sangue:

• globuli rossi
,
• globuli bianchi,
• piastrine

, globuli bianchi, proteggere il corpo dalle infezioni e dagli invasori stranieri. Esistono diversi tipi di globuli bianchi, compresi i linfociti (siti lim-FOE). I linfociti sono di due tipi principali: cellule B e cellule T. Queste cellule sono fondamentali per combattere le infezioni:

le

• cellule T identificano, attaccano e uccidono gli "invasori",
mentre le
• cellule B producono anticorpi che "ricordano" un'infezione e sono pronti nel caso in cui il corpo sia esposto di nuovo ad essa.

La SCID (pronunciato "skid") è un'immunodeficienza "combinata" perché colpisce entrambi questi globuli bianchi che combattono le infezioni.

Nella SCID, il corpo del bambino ha troppo pochi linfociti o linfociti che non funzionano correttamente.

Poiché il sistema immunitario non funziona come dovrebbe, può essere difficile o impossibile per lui combattere i germi (virus, batteri e funghi) che causano infezioni.

Quali sono le cause dell'immunodeficienza combinata grave?

Esistono diversi tipi di immunodeficienza combinata grave. Il tipo più comune è causato da un problema in un gene che si trova sull'X e colpisce solo i maschi. Le femmine possono essere portatrici di la condizione, ma poiché ereditano anche un cromosoma X normale, il loro sistema immunitario può combattere le infezioni. I maschi, tuttavia, hanno un solo cromosoma X, quindi se il gene è anormale, compare la malattia.

Un'altra forma di SCID è causata da una carenza di un necessario per lo sviluppo dei linfociti. Altri tipi di SCID sono causati da una varietà di altri problemi genetici.

Quali sono i segni e i sintomi di una grave immunodeficienza combinata?

I bambini con SCID possono sembrare sani alla nascita, ma i problemi possono iniziare subito dopo, come ad esempio:

Come viene diagnosticata l'immunodeficienza combinata grave?

I medici usano un semplice esame del sangue per esaminare i neonati per molte condizioni che potrebbero causare problemi di salute, come l'anemia falciforme e la fibrosi cistica. Le condizioni sottoposte a screening variano da stato a stato, ma tutte ora offrono lo screening per l'immunodeficienza combinata grave. Lo screening neonatale per la SCID fa una diagnosi precoce possibile e un trattamento rapido porta a risultati migliori.

I bambini con uno screening neonatale suggestivo di SCID di solito vengono indirizzati a un medico specializzato in immunodeficienze. Il medico ordinerà altri esami del sangue ed eventualmente test genetici.

I genitori che hanno un figlio con SCID o una storia familiare di immunodeficienza potrebbero prendere in considerazione la consulenza genetica e gli esami del sangue precoci. La diagnosi precoce può portare a un trattamento rapido e a un risultato migliore. Potrebbe anche essere possibile testare un bambino ad alto rischio per la malattia prima della nascita se la mutazione genetica che causa la SCID in una famiglia è nota.

I bambini che non hanno una storia familiare nota della malattia o che non si sottopongono a test di screening neonatale spesso non vengono diagnosticati fino all'età di 6 mesi o più.

Come viene trattata l'immunodeficienza combinata grave? La

SCID è un'emergenza pediatrica. Senza trattamento, è improbabile che i bambini sopravvivano oltre il loro primo compleanno. Il trattamento più comune è un trapianto di cellule staminali (chiamato anche trapianto di midollo osseo ). Ciò significa che il bambino riceve cellule staminali da un donatore. La speranza è che queste nuove cellule ricostruiscano il sistema immunitario del bambino.

I trapianti di cellule staminali di maggior successo utilizzano cellule donate da un fratello compatibile. A volte, le cellule staminali di un genitore sono compatibili. Se nessun membro della famiglia è un donatore idoneo, i medici possono utilizzare cellule staminali di un donatore non imparentato. Alcuni bambini con SCID possono aver bisogno di chemioterapia prima del trapianto. Il trattamento ha più successo quando i bambini con SCID ricevono un trapianto di cellule staminali nei primi mesi di vita e prima di contrarre le infezioni.

La terapia genica come trattamento per alcuni tipi di SCID ha mostrato risultati promettenti negli studi clinici, ma non è ancora disponibile in commercio negli Stati Uniti. La ricerca sulla terapia genica per la SCID è in corso.

Bambini con SCID Di solito sono curati da un'équipe medica composta da diversi specialisti, come ad esempio:

• Immunologo pediatrico
• Medico di trapianto di midollo osseo
• Esperto di malattie infettive pediatriche

Poiché i bambini con SCID sono a rischio di infezioni potenzialmente letali, i medici spesso iniziano con farmaci per aiutare a prevenire l'infezione, come antibiotici, antivirali, antimicotici e infusioni di anticorpi (immunoglobuline). Alcuni possono anche ricevere infusioni enzimatiche, a seconda del cambiamento genetico sottostante.

Cos'altro c'è da sapere?

Oltre ai farmaci e alle terapie per aiutare a prevenire le infezioni, vengono utilizzate altre precauzioni. I bambini con SCID:

• sono posti in isolamento per aiutare a prevenire la diffusione dell'infezione
• non dovrebbero ricevere vaccini vivi. Introdurre un virus o un batterio in un bambino con SCID, anche in forma di vaccino indebolito, può essere pericoloso. Questi includono il vaccino contro il rotavirus, la varicella (varicella), il vaccino contro il morbillo, la parotite e la rosolia (MMR), la poliomielite orale, il BCG e i vaccini contro l'influenza viva. Anche chiunque viva nella stessa famiglia del bambino non dovrebbe ricevere vaccini vivi.
• Chi ha bisogno di trasfusioni di sangue deve ricevere sangue che è stato trattato in modo speciale per aiutare a prevenire problemi legati alle trasfusioni
• Potrebbe essere necessario interrompere l'allattamento al seno fino a quando il latte materno non viene controllato per i virus che possono causare l'infezione

In che modo i genitori possono aiutare?

Mentre tuo figlio viene valutato per la SCID, aiuta a ridurre il rischio di infezione:

• limitando i visitatori
• evitando i luoghi
• pubblici tenere il tuo bambino lontano da chiunque abbia un raffreddore o un'infezione
,
• assicurandoti che gli operatori sanitari si lavino bene le mani prima di toccare il tuo bambino

Guardando avanti

I bambini con SCID possono aver bisogno di molte procedure e ripetuti ricoveri ospedalieri. Questo può essere stressante per qualsiasi famiglia. Ma Non sei solo. Il team di assistenza è a disposizione tua e del tuo bambino prima, durante e dopo il trattamento. Anche i gruppi di supporto, gli assistenti sociali e gli amici di famiglia possono dare una mano o un orecchio comprensivo.

Per ulteriori informazioni o supporto online, visitare: