Quanti cromosomi hanno le cellule umane

Le cellule umane contengono normalmente 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi in ogni cellula. Un cambiamento nel numero di cromosomi può causare problemi con la crescita, lo sviluppo e la funzione dei sistemi del corpo. Questi cambiamenti possono verificarsi durante la formazione delle cellule riproduttive (ovuli e spermatozoi), all'inizio dello sviluppo fetale o in qualsiasi cellula dopo la nascita. Un aumento o una perdita del numero di cromosomi rispetto ai normali 46 è chiamato aneuploidia.

Una forma comune di aneuploidia è la trisomia, o la presenza di un cromosoma in più nelle cellule. "Tri-" in greco significa "tre"; Le persone con trisomia hanno tre copie di un particolare cromosoma nelle cellule invece delle normali due copie. La sindrome di Down (nota anche come trisomia 21) è un esempio di una condizione causata dalla trisomia . Le persone con sindrome di Down hanno in genere tre copie del cromosoma 21 in ciascuna cellula, per un totale di 47 cromosomi per cellula.

La monosomia, o la perdita di un cromosoma nelle cellule, è un altro tipo di aneuploidia. "Mono-" in greco significa "uno"; Le persone con monosomia hanno una copia di un particolare cromosoma nelle cellule invece delle normali due copie. La sindrome di Turner (nota anche come monosomia X) è una condizione causata dalla monosomia . Le donne con sindrome di Turner di solito hanno una sola copia del cromosoma X in ogni cellula, per un totale di 45 cromosomi per cellula.

Raramente, alcune cellule finiscono con set completi di cromosomi extra. Le cellule con un set aggiuntivo di cromosomi, per un totale di 69 cromosomi, sono chiamate triploidi .  Le cellule con due serie aggiuntive di cromosomi, per un totale di 92 cromosomi, sono chiamate tetraploidi.  Una condizione in cui ogni cellula del corpo ha un set extra di cromosomi non è compatibile con la vita.

In alcuni casi, un cambiamento nel numero di cromosomi si verifica solo in alcuni cellule.  Quando le cellule di un individuo differiscono nel loro corredo cromosomico, è noto come mosaicismo cromosomico .  Il mosaicismo cromosomico si verifica a causa di un errore nella divisione cellulare in cellule diverse dagli ovuli e dagli spermatozoi. Più comunemente, alcune cellule finiscono con un cromosoma in più o mancante (per un totale di 45 o 47 cromosomi per cellula), mentre altre cellule hanno i soliti 46 cromosomi. La sindrome di Turner a mosaico è un esempio di mosaicismo cromosomico.  Nelle femmine con questa condizione, alcune cellule hanno 45 cromosomi perché manca loro una copia del cromosoma X, mentre altre cellule hanno il solito numero di cromosomi.

Molte cellule tumorali hanno anche cambiamenti nel loro numero di cromosomi. Queste modifiche non vengono ereditate; Si verificano nelle cellule somatiche (cellule diverse dagli ovuli o dagli spermatozoi) durante la formazione o la progressione di un tumore canceroso.