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Quanti cromosomi ci sono nel cariotipo umano?

Che cos'è un test del cariotipo?

Un test del cariotipo è un tipo di test genetico. Esamina le dimensioni, la forma e il numero di cromosomi in un campione di cellule del tuo corpo. I cromosomi si trovano nel nucleo cellulare, che è come il centro di comando di una cellula. I cromosomi contengono i tuoi geni. I geni trasportano informazioni, chiamate DNA, che controllano il tuo aspetto e come funziona il tuo corpo.

Erediti i tuoi cromosomi dai tuoi genitori. Normalmente, tutte le cellule (ad eccezione degli ovuli e degli spermatozoi) hanno un insieme degli stessi 46 cromosomi. I cromosomi sono raggruppati in 23 coppie. Ogni coppia ha due cromosomi, uno proveniente da ciascun genitore. Potresti sviluppare alcune malattie genetiche se le tue cellule:

  • Mancano interi cromosomi o pezzi di cromosomi Hanno
  • cromosomi in più o pezzi di cromosomi in più

Un test del cariotipo controlla i cromosomi nelle tue cellule per:

Alcuni problemi cromosomici sono presenti dalla nascita. Problemi cromosomici possono svilupparsi anche in alcune cellule dopo la nascita. Questi problemi possono causare tipi specifici di cancro.

Altri nomi: test genetici, test cromosomici, studi cromosomici, analisi citogenetica

A cosa serve?

Un test del cariotipo cerca cambiamenti insoliti nei cromosomi. Può essere utilizzato per:

  • Controllare te e/o i tuoi familiari per problemi cromosomici specifici se:
    • Hai una malattia genetica che corre nella tua famiglia
    • Hai sintomi che possono provenire da una malattia genetica
  • Controlla un nascituro per problemi cromosomici
  • Scopri se i cromosomi anomali stanno causando problemi ad avere figli, tra cui:
  • Aiutare a diagnosticare e/o prendere decisioni terapeutiche per alcuni tipi di cancro e malattie del sangue

Perché devo Hai bisogno di un test del cariotipo?

Potresti aver bisogno di un test del cariotipo se:

  • Stai pianificando di avere figli o sei incinta:
    • per sapere se tu e/o il tuo partner avete cromosomi anomali che potreste trasmettere a un bambino
    • Per scoprire perché hai problemi a rimanere incinta o ad avere aborti spontanei
    • Per controllare il tuo nascituro per malattie genetiche, soprattutto se il bambino ha un alto rischio di problemi. Il rischio può essere elevato se:
      • La genitrice incinta ha 35 anni o più. Il rischio complessivo di difetti genetici alla nascita è piccolo, ma il rischio aumenta dopo i 35 anni.
      • Entrambi i genitori hanno una malattia genetica, una storia familiare di una malattia genetica o un altro figlio con una malattia genetica.
      • I risultati di alcuni test di screening prenatale non erano normali.
  • ha una storia familiare di una malattia cromosomica e desidera per conoscere il rischio di sviluppare il disturbo.
  • Lei e/o il suo bambino avete i sintomi di una malattia genetica. Ogni tipo di malattia genetica ha sintomi diversi. Il test del cariotipo può essere necessario per fare una diagnosi.
  • Ti sono stati diagnosticati alcuni tumori o malattie del sangue che spesso comportano cambiamenti nei cromosomi. Questi cambiamenti possono influenzare il comportamento della tua malattia e quale trattamento funzionerà meglio per te. Il test del cariotipo può essere necessario per aiutare a diagnosticare e trattare condizioni come:

Cosa succede durante un test del cariotipo?

Per un test del cariotipo, il tipo di campione fornito dipende dal motivo del test.

Per testare i cromosomi di un nascituro , il campione può essere raccolto utilizzando:

  • Amniocentesi. Questa procedura raccoglie un campione del liquido amniotico che circonda il nascituro durante la gravidanza. Il fluido contiene cellule del bambino che possono essere testate. L'amniocentesi viene solitamente eseguita tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza.
  • Prelievo dei villi coriali (CVS). Questa procedura raccoglie il tessuto dai villi coriali, che sono parti della placenta che di solito hanno gli stessi cromosomi del nascituro. (La placenta è l'organo che cresce nell'utero per fornire nutrienti e ossigeno al bambino.) Un CVS viene solitamente eseguito tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza.

Per testare i cromosomi di adulti, bambini e neonati , il campione può provenire da:

  • Un esame del sangue. Questo è il campione più comune utilizzato per i test del cariotipo. Un operatore sanitario utilizzerà un piccolo ago per rimuovere un campione di sangue da una vena del braccio.
  • Un tampone buccale (guancia). Un operatore sanitario inserirà un tampone in la bocca e strofinalo all'interno della guancia per raccogliere un campione di cellule.
  • Un test del midollo osseo. Questo test può essere utilizzato se si soffre di un certo tipo di cancro o di malattia del sangue. Il midollo è un tessuto molle e spugnoso che si trova all'interno delle ossa. La maggior parte dei campioni di midollo osseo viene prelevata dalla parte posteriore dell'osso dell'anca.

Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?

Per una CVS o un'amniocentesi, potrebbe essere necessario bere più liquidi e non urinare prima del test in modo che la vescica sia piena.

Un esame del sangue o un tampone guanciale di solito non richiedono alcuna preparazione.

Se stai facendo un test del midollo osseo, chiedi al tuo medico istruzioni su come prepararti.

Ci sono dei rischi per il test?

Durante l'amniocentesi o la CVS, potresti avvertire un lieve bruciore o crampi. Entrambe le procedure sono sicure, ma hanno un leggero rischio di causare aborto spontaneo. Parla con il tuo fornitore sui rischi e i benefici di questi test.

Un esame del sangue ha pochissimi rischi. Potresti avere un leggero dolore o lividi nel punto in cui è stato inserito l'ago, ma la maggior parte dei sintomi scompare rapidamente.

Un tampone guanciale non ha alcun rischio.

Dopo un test del midollo osseo, potresti sentirti rigido o dolorante nel punto in cui è stato prelevato il campione. Questo di solito scompare in pochi giorni. I rischi seri sono rari.

Un

risultato normale o negativo significa che c'erano 46 cromosomi nel campione senza cambiamenti insoliti nella loro struttura.

Un risultato anormale o positivo significa che sono stati riscontrati cambiamenti insoliti nel numero o nella struttura dei cromosomi. Risultati anormali possono significare molte cose sulla tua salute o sulla salute di tuo figlio, a seconda dei cambiamenti cromosomici che sono stati trovati. Parla con il tuo fornitore per sapere cosa significano i tuoi risultati.

Scopri di più sui test di laboratorio, sugli intervalli di riferimento e sulla comprensione dei risultati.

C'è qualcos'altro che devo sapere su un test del cariotipo?

Se stai pensando di sottoporti a un test del cariotipo o hai ricevuto risultati anomali, può essere utile parlare con un consulente genetico. I consulenti genetici possono fornirti informazioni su come le condizioni genetiche potrebbero influenzare te o la tua famiglia. Possono aiutarti a trovare servizi di supporto e prendere decisioni informate sulle opzioni di trattamento o gestione per una malattia genetica.

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